8 (800) 775 4121
Назад
103
16 декабря 2024
Серповидноклеточная анемия — эволюционное преимущество?
Статья 
Оглавление
Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная анемия (СКА) — заболевание, вызванное генной мутацией. В молекуле гемоглобина происходит замена всего одной аминокислоты. Отрицательно заряженная глутаминовая кислота заменяется на незаряженный валин. Из-за этого у мутированной молекулы гемоглобина образуется подобие полки на участке, содержащем валин. Этими участками дефектные молекулы слипаются друг с другом, образуя волокнистую некомпактную структуру, которая не позволяет молекулам гемоглобина нормально сворачиваться.
В результате эритроциты, содержащие такой гемоглобин, приобретают серповидную форму. Эти эритроциты плохо передвигаются по капиллярам, цепляясь за все неровности. Они не могут соединяться в стопки, чтобы лучше проходить по сужениям кровеносных сосудов.
Серповидные эритроциты живут меньше по сравнению с нормальными, они легче разрушаются. Поэтому больные СКА страдают хронической гипоксией — кислородной недостаточностью. У них возникает множество осложнений: заболевания сердца, печени и почек, инсульты, нарушения зрения, камни в желчном пузыре, хронические боли. Всё это сильно ухудшает качество жизни больных СКА и значительно сокращает её продолжительность.
Наследуется СКА по аутосомно-рецессивному типу, при этом ген нормального гемоглобина А (ген А) неполно доминирует над геном аномального гемоглобина S (геном S).
У доминантных гомозигот (АА) в эритроцитах только гемоглобин А, они не болеют СКА. У гетерозигот (AS) в эритроцитах примерно одинаковое количество гемоглобина А и гемоглобина S. Симптомы СКА у гетерозигот в нормальных условиях не проявляются. Они могут проявиться только в экстремальных условиях, например при тяжёлом обезвоживании организма или гипоксии, — допустим, при нахождении высоко в горах. У рецессивных гомозигот (SS) в эритроцитах только гемоглобин S, и симптомы СКА у них проявляются в полной мере.
Где чаще болеют СКА?
Серповидноклеточная анемия наиболее распространена в тропических регионах, особенно в тропической Африке, а также в Азии, Средиземноморье и в некоторых других районах. В иных климатических условиях СКА встречается крайне редко. Частота встречаемости мутации в человеческой популяции относительно постоянна.
Эта генная мутация возникла одномоментно и с тех пор сохраняется в человеческой популяции или она возникает в каждом поколении?
Тут всё непросто. Чёткая локализация распространения заболевания по определённым регионам и постоянная частота встречаемости, очевидно, говорят о том, что данная мутация возникла одномоментно. И с тех пор сохраняется в человеческой популяции. Но почему тогда носители этой патологии не вытеснены из популяции естественным отбором? Ведь подобная патология — это признак, который уменьшает жизнеспособность его носителей.
По идее, в ходе борьбы за существование носители вредных признаков постепенно вымирают. Естественный отбор исключает их из популяции, так как они менее эффективны в борьбе за необходимые для жизни ресурсы. Почему же этого не происходит?
Ответ на этот вопрос дало сравнение карты распространения СКА с картами распространения малярии. Оказалось, что регионы распространения этих болезней практически совпадают.
Позже выяснилось, что гетерозиготы (АS) по гену СКА не страдают от малярии. Они заражаются, как и все остальные. Но малярия у них доходит только до стадии проникновения мерозоитов в эритроциты. Далее малярийный плазмодий погибает.
Почему так происходит?
Мы уже знаем, что у гетерозигот (AS) в эритроцитах два вида гемоглобина: А и S. Попав внутрь эритроцита, мерозоиты начинают питаться гемоглобином, больше им там питаться нечем. При расщеплении дефектного гемоглобина S образуются олигопептиды, которые дырявят мембраны мерозоитов, вызывая их гибель. При расщеплении гемоглобина А подобных олигопептидов не образуется.
Итак, доминантные гомозиготы (АА) по гену СКА не болеют этим заболеванием, но они уязвимы для малярии и часть их от этого заболевания погибает. Гетерозиготы (AS) по гену СКА защищены и от этой болезни, и от малярии. Рецессивные гомозиготы (SS) по гену СКА защищены от малярии, но у них симптомы СКА проявляются в полной мере, вызывая тяжёлые последствия.
Таким образом, гетерозиготная комбинация генов СКА в районах распространения малярии — это, по сути, эволюционное преимущество. Возможно, это и является причиной сохранения генов СКА в человеческой популяции.
Менее же выгодные гомозиготные сочетания генов СКА — АА и в гораздо большей степени SS, неизбежный побочный эффект данного процесса.
Анемия — сложная тема. Если вы не знали, что она представляет собой эволюционное преимущество, это нормально. Приглашаем подтянуть знания по школьной программе с нашими онлайн-репетиторами по биологии. Поможем разобраться в сложных темах, подготовиться к контрольным, олимпиадам и государственным экзаменам.
