02. Наследственные и врождённые заболевания. Заболевания, передающиеся половым путём

Введение

Каж­дый ор­га­низм зарождается в результате сли­я­ния двух по­ло­вых кле­ток в процессе оплодотворения. В XVII–XVIII вв. уче­ные считали, что в по­ло­вой клет­ке на­хо­дит­ся ма­лень­кий за­ро­дыш, который по­доб­ен взросло­му ор­га­низ­му. На самом деле эти клетки не имеют никаких частей будущего организма. Например, яйца птиц и икра рыб (рис. 1).

До начала раз­ви­тия за­ро­дыша в них нель­зя увидеть ма­леньких рыбок или птен­ца. Од­на­ко из ку­ри­но­го яйца по­явит­ся имен­но цып­ле­нок, а не уте­нок (рис. 2). Это происходит благодаря наследственной информации.

Наследственность

На­след­ствен­но­сть – свой­ство пе­ре­да­вать по­том­кам свои при­зна­ки. На­след­ствен­ная ин­фор­ма­ция содержится в струк­тур­ных эле­мен­тах ядра клет­ки – хро­мо­со­мах, в них рас­по­ло­же­ны гены.

На­след­ствен­ная ин­фор­ма­ция может искажать­ся по срав­не­нию с нор­мой, что может вызывать на­след­ствен­ные бо­лез­ни.

Наследственные заболевания

По статистике, такие болезни обнаруживаются у 1 но­во­рож­ден­но­го из 10 000.

50–60 % всех за­ча­тий у че­ло­ве­ка за­кан­чи­ва­ют­ся ги­бе­лью зародыша с наследственными заболеваниями.

Самым се­рьез­ным след­стви­ем из­ме­не­ний на­след­ствен­но­го ап­па­ра­та за­ро­ды­ша яв­ля­ет­ся непра­виль­ное фор­ми­ро­ва­ние его внут­рен­них и наруж­ных органов. На­ру­ша­ет­ся стро­е­ние и ра­бо­та го­лов­но­го мозга, стра­да­ют, как пра­ви­ло, ор­га­ны зре­ния и слуха.

Син­дром Дауна от­но­сит­ся к на­след­ствен­ным бо­лез­ням (рис. 3).

При­зна­ки этого синдрома описал в 1886 г. ан­глий­ский вра­ч Дж. Да­у­н (рис. 4).

За­болевание характеризуется (рис. 5) следующим.

2/3 детей с бо­лез­нью Дауна по­ги­ба­ют, не родившись, в утро­бе ма­те­ри. При­чи­на бо­лез­ни – 24-я хро­мо­со­ма, которая является лишней, ее при­сут­ствие ска­зы­ва­ет­ся с пер­вых де­ле­ний кле­ток за­ро­ды­ша. К этому синдрому есть предрасположенность. У женщин после 35 лет вероятность рождения ребенка с таким отклонением увеличивается.

К на­след­ствен­ным за­бо­ле­ва­ни­ям от­но­сят­ся:

- гемофилия (несвертываемость крови);

- даль­то­низм (цве­то­вая сле­по­та);

- на­ру­ше­ние об­ме­на ве­ществ (диабет) и мно­гие дру­гие.

Врожденные заболевания

Врож­ден­ные за­бо­ле­ва­ния свя­за­ны с повреждени­ями за­ро­ды­ша, про­ис­хо­дя­щи­ми в про­цес­се его раз­ви­тия. На­иболее уяз­вим эм­бри­он че­ло­ве­ка в пер­вые три ме­ся­ца, потому что не сфор­ми­ро­ва­на пла­цента (за­щит­ный ба­рьер раз­ви­ва­ю­ще­го­ся за­ро­ды­ша) (рис. 6).

В этот пе­ри­од плод наибо­лее чув­стви­те­лен к ви­рус­ным ин­фек­ци­ям, ле­кар­ствен­ным пре­па­ра­там, ку­ре­нию, ал­ко­го­лю.

В пер­вые три ме­ся­ца внут­ри­утроб­ной жизни ре­бен­ка про­ис­хо­дит за­клад­ка его ор­га­нов, об­разуются кост­ная, кро­ве­нос­ная, ды­ха­тель­ная и дру­гие фи­зио­ло­ги­че­ские си­сте­мы.

Осо­бенно па­губ­но вли­я­ет ал­ко­го­ль на внутриут­робное раз­ви­тие ор­га­низ­ма ре­бен­ка.

Ал­ко­голь­ный син­дро­м плода

При­зна­ки за­бо­ле­ва­ния:

- малая масса тела;

- урод­ства че­ре­па и лица;

- по­ро­ки раз­ви­тия ко­неч­но­стей, внут­рен­них ор­га­нов;

- мик­ро­це­фа­лия (недо­раз­ви­тие че­ре­па и го­лов­но­го мозга);

- ко­со­гла­зие, суже­ние глаз­ной щели, опу­ще­ние верх­не­го века, во­дян­ка почек, вол­чья пасть и др.

В большинстве случаев для спасения ре­бен­ка необходимо де­лать ему опе­ра­цию сра­зу после рож­де­ния. Но зло, при­чи­нен­ное ал­ко­го­лем, полностью не исправят хи­рур­ги и со­вре­мен­ная ме­ди­цин­ская тех­ни­ка.

Ребенок, родившийся с такой болезнью, за­мет­но от­ста­ет в росте от сверст­ни­ков, ослаб­лен и тяжело справ­ля­ет­ся с любым за­бо­ле­ва­ни­ем. Кроме внешних пороков развития, такие дети могут стра­да­ть эпи­леп­си­ей, рас­строй­ством речи, на­ру­ше­ни­я­ми зре­ния и слуха, нев­ро­за­ми, про­яв­ля­ю­щи­ми­ся ноч­ным недер­жа­ни­ем мочи, стра­ха­ми, бес­при­чин­ны­ми бес­по­кой­ства­ми, агрес­сивностью.

Про­яв­ле­ния ал­ко­голь­но­го синдрома можно об­на­ру­жи­ть у детей, ро­ди­те­ли кото­рых упо­треб­ля­ли ал­ко­голь редко и в уме­рен­ных ко­ли­че­ствах, но вы­пи­ли перед за­ча­ти­ем или неза­дол­го до него.

Уси­ли­ва­ет пагубное дей­ствие ал­ко­го­ля на плод прием неко­то­рых медикаментоз­ных средств, ан­ти­био­ти­ков, гор­мо­наль­ных пре­па­ра­тов, табачный дым.

Предупредить болезнь очень легко: нужно вести здоровый образ жизни, не употреблять спиртное и не курить во время беременности и перед зачатием ребенка.

Био­ло­ги­че­ская роль жи­во­го су­ще­ства – оста­вить после себя потом­ство. Роди­тели обя­за­ны осо­знать от­вет­ствен­ность перед своими детьми за их жизнь и здо­ро­вье (рис. 7).

Венерические заболевания

Кроме «бы­то­вых ядов», к по­вре­жда­ю­щим фак­то­рам от­но­сят бес­по­ря­доч­ные по­ло­вые кон­такты и ин­фек­ции, пе­ре­да­ва­е­мые по­ло­вым путем.

Фран­цуз­ский врач Жак де Бетанкур назвал эти бо­лез­ни име­нем ми­фо­ло­ги­че­ской бо­ги­ни любви – Ве­не­ры.

Факты, связанные с за­бо­ле­ва­ниями, пере­дающимися по­ло­вы­ми путем

1. Ко­ли­че­ство офи­ци­аль­но ре­ги­стри­ру­е­мых во всем мире слу­ча­ев за­бо­ле­ва­ний, пере­дающихся по­ло­вы­ми путем (далее ЗППП), еже­год­но пре­вы­ша­ет 800 млн. На­сто­я­щие цифры за­бо­ле­ва­е­мо­сти го­раз­до выше.

2. ЗППП, пе­ре­не­сен­ные в юношеском воз­расте, ска­зы­ва­ют­ся на де­то­род­ных функци­ях (до 25 % мо­ло­дых людей в нашей стране стра­да­ют бес­пло­ди­ем).

3. Кроме тра­ди­ци­он­ных ве­не­ри­че­ских за­бо­ле­ва­ний (си­фи­лис, го­но­рея, мяг­кий шанкр, па­хо­вый лим­фо­гра­ну­ле­ма­тоз), вы­де­ля­ют груп­пу ЗППП: уро­ге­ни­таль­ный хла­ми­ди­оз, уреаплаз­моз, ми­ко­плаз­моз, гард­не­реллез, три­хо­мо­ни­аз, ге­ни­таль­ный гер­пес, ге­па­тит В и др.

4. Более 70 % за­ра­зив­ших­ся си­фи­ли­сом и го­нореей не при­хо­дят к врачу сами, а вы­яв­ля­ют­ся заболевания в ос­нов­ном при про­фи­лак­ти­че­ском об­сле­до­ва­нии тех, кто имел по­ло­вые или тес­ные бы­то­вые кон­так­ты с боль­ны­ми.

5. Свыше 50 % этих боль­ных за­ра­зи­лись в ре­зуль­та­те слу­чай­ных до­брач­ных или вне­брач­ных свя­зей. Срок зна­ком­ства с че­ло­ве­ком, став­шим ис­точ­ни­ком за­ражения, у боль­шин­ства со­сто­ял от од­но­го дня до од­но­го часа.

Вы­во­ды:

1. ЗППП на­но­сят зна­чи­тель­ный вред здо­ро­вью че­ло­ве­ка, что от­ри­ца­тель­но ска­зы­ва­ет­ся на потом­стве.

2. Низ­кая осве­дом­лен­ность на­се­ле­ния о ЗППП спо­соб­ству­ет росту уров­ня за­бо­ле­ва­е­мо­сти ве­не­ри­че­ски­ми болезня­ми.

3. Вне­брач­ные сек­су­аль­ные связи, слу­чай­ные по­ло­вые встре­чи опас­ны, осо­бен­но если по­ло­вой кон­такт про­изо­шел в со­сто­я­нии опья­не­ния, так как ал­коголь по­вы­ша­ет по­ло­вое воз­буж­де­ние и сни­жа­ет бди­тель­ность.

4. Недо­ста­точ­ная осве­дом­лен­ность о симп­то­мах, те­че­нии, путях пе­ре­да­чи и про­фи­лак­ти­ки ве­не­ри­че­ских за­бо­ле­ва­ний – при­чи­на позд­не­го об­ра­ще­ния к врачу.

В на­ше время из­вест­но около 20 ве­не­ри­че­ских за­бо­ле­ва­ний, они явля­ются одной из се­рьез­ных со­ци­аль­ных и пси­хо­ло­ги­че­ских про­блем со­вре­мен­но­сти.

В борь­бе с та­ки­ми ин­фек­ци­я­ми, как чума, чер­ная оспа, ме­ди­ци­на до­би­лась боль­ших успе­хов. Но ЗППП, ко­то­рые давно лечат, так и не на­учи­лись пре­ду­пре­ждать. Ве­не­ри­че­ские бо­лез­ни еще называют «бо­лез­ни по­ве­де­ния», так как свя­за­ны с нрав­ствен­ной рас­пу­щен­но­стью. Эти за­бо­ле­ва­ния из­ле­чи­ва­ют­ся толь­ко с по­мо­щью ме­ди­ци­ны. В кож­но-ве­не­ро­ло­ги­че­ских дис­пан­се­рах ока­зы­ва­ет­ся про­фи­лак­ти­че­ская по­мощь и ле­че­ние ЗППП.

Для защиты от ве­не­ри­че­ских бо­лез­ней необходимо осто­рож­но от­но­сить­ся к вы­бо­ру парт­не­ра, со­блю­дать меры лич­ной про­фи­лак­ти­ки, поль­зо­вать­ся средства­ми за­щи­ты, после слу­чай­но­го по­ло­во­го кон­так­та нужно об­ра­тить­ся к врачу для про­фи­лак­ти­че­ско­го осмот­ра. Любую бо­лезнь легче пре­ду­пре­дить, чем ле­чить.

Список литературы

1. Колесов Д.В. и др. Биология. Человек. Учебник для 8 класса. – 3-е изд. – М.: Дрофа, 2002. – 336 с.

2. Вахрушев А.А., Родионова Е.И. и др. Биология. 8 класс. (Познай себя). – М.: 2009. – 304 с.

3. Драгомилов А.Г., Маш Р.Д. Учебник Биология. 8 класс. – 3-е изд., перераб. – М.: 2008. – 272 с.

4. Сонин Н.И., Сапин М.Р. Биология. Человек. Учебник для 8 класса. – М.: 2012. – 288 с.

5. Рохлов В.С., Трофимов С.Б. Биология. Человек и его здоровье. 8 класс. – 2-е изд., стер. – М.: 2007. – 287 с.

6. Пасечник В.В. и др. Биология. 8 класс. – М.: 2010. – 255 с.

7. Любимова З.В., Маринова К.В. Биология. Человек и его здоровье. 8 класс. – М.: 2012. – 255 с.

Домашнее задание

1. Где содержится наследственная информация?

2. Чем отличаются наследственные заболевания от врождённых?

3. Чем опасен алкоголь для плода?